Naukowcy i lekarze z Arabii Saudyjskiej ustalili wcześniej nieznaną genetyczną przyczynę ciężkiej choroby mózgu, która zaczyna się jeszcze przed urodzeniem i może prowadzić do śmierci dziecka. Za schorzenie odpowiadają zmiany w genie VPS25. Odkrycie daje rodzinom długo oczekiwane wyjaśnienie, a lekarzom nowy trop w diagnostyce.
Na czym polega choroba
Zaburzenie wpływa na rozwój mózgu już w życiu płodowym. U dotkniętych nim dzieci obserwowano napady drgawek, głębokie opóźnienie rozwoju oraz poważne nieprawidłowości w budowie mózgu. W części rodzin choroba doprowadziła do utraty więcej niż jednego dziecka, a rodzice nie wiedzieli, co była przyczyną ani czy sytuacja może się powtórzyć.
Badacze wykazali, że zmiany w genie VPS25 zakłócają ważne procesy w komórkach. Zmieniała się liczba i zawartość drobnych pęcherzyków uwalnianych przez komórki. W niektórych brakowało białek, które pomagają chronić i utrzymywać komórki nerwowe. To pierwszy dowód, że zmiany w tym genie wiążą się z chorobą człowieka.
Jak doszło do odkrycia
Wyniki opublikowano w czasopiśmie „Genome Medicine”. Zespół zebrał pięć niespokrewnionych rodzin z Arabii Saudyjskiej, Europy i Ameryki Północnej, w których dzieci chorowały w podobny sposób. Trzy z nich wykryto dzięki programom genomicznym w Arabii Saudyjskiej, a potem powiązano je z przypadkami z innych części świata.
Kluczowa okazała się współpraca. Lekarze ze szpitala King Faisal Specialist Hospital and Research Center pracowali bezpośrednio z rodzinami, dokumentowali objawy i szukali przyczyn genetycznych. Badacze z uniwersytetu KAUST prowadzili badania laboratoryjne, by sprawdzić, co dzieje się wewnątrz komórek pacjentów.
Prof. Fowzan Alkuraya, odpowiedzialny za część kliniczno-genetyczną badania, podkreślił znaczenie łączenia danych: „Gdy choroba jest tak rzadka, jedna rodzina może nie wystarczyć, by zrozumieć, co się dzieje”.
Co to oznacza w praktyce
Dla rodzin najważniejsza jest odpowiedź na pytanie „dlaczego?”. Znana przyczyna genetyczna pozwala też na poradnictwo genetyczne i może pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących kolejnych ciąż. Według autorów badania lekarze na świecie będą mogli rozpoznawać podobne przypadki, a chorobę da się wykrywać testami genetycznymi w czasie ciąży.
Lekarze dostają też nowy gen, który warto wziąć pod uwagę u dzieci z niewyjaśnionymi wadami mózgu. Naukowcy liczą, że odkrycie pomoże znaleźć kolejne rodziny, co z kolei pozwoli lepiej opisać chorobę i zrozumieć, jak zmiany w VPS25 wpływają na wczesny rozwój mózgu.
Czy dotyczy to Polski?
Autorzy nie podają, czy choroba została opisana w Polsce, a jest ona skrajnie rzadka. Wniosek ma jednak znaczenie ogólne: im więcej szczegółowych danych genetycznych jest dostępnych i im łatwiej je porównywać między krajami, tym większa szansa na rozpoznanie rzadkich chorób. W praktyce oznacza to, że rodziny z niewyjaśnionymi przypadkami ciężkich wad mózgu mogą mieć w przyszłości większą szansę na diagnozę, jeśli lekarze uwzględnią VPS25 w badaniach genetycznych.
Rodzice, którzy stracili dziecko z niewyjaśnionych przyczyn neurologicznych, powinni jednak omawiać możliwość badań wyłącznie z lekarzem lub poradnią genetyczną. Dostępność badań i ich zakres zależą od placówki, a odkrycie jest jeszcze świeże.
Źródło: Medical Xpress – „Science solves genetic mystery behind fatal brain disorder in babies and children”